Boli rare la copii. Caracteristici și simptome

Bolile rare sunt un grup de boli care afectează puțini de persoane, Majoritatea acestora se nasc din cauza naturii lor genetice și sunt responsabili pentru 35% din decesele care au avut loc în primul an de viață. profesorul María Teresa Garcia Silva , coordonator al Unității pentru mitocondrială și boli metabolice boli ereditare, Unitatea de Pediatrie Boli rare Spitalul Universitario 12 de Octubre, Madrid, explică în acest interviu acordat lui GuaInfantil.

profesorul María Teresa Garcia Silva , coordonator al Unității pentru mitocondrială și boli metabolice boli ereditare, Unitatea de Pediatrie Boli rare Spitalul Universitario 12 de Octubre, Madrid, explică în acest interviu acordat lui GuaInfantil. Care sunt caracteristicile ale bolilor rare la copii , simptomele lor și ce pot face părinții.

Caracteristicile și simptomele bolilor rare la copii

Care sunt caracteristicile cele mai relevante ale bolilor rare la copii? Caracteristica comună este bolile rare care sunt rare în populație, adică prevalența fiecăreia dintre aceste boli în populație este mai mică de 5 la 100 000 de locuitori. Aceste patologii sunt foarte eterogene și diverse. Au unele caracteristici care le diferențiază de restul

- Diagnosticul este de obicei complex și necesită cunoștințe și tehnici foarte specializate sau sunt deosebit de complexe (uneori de testare necesare efectuate doar în câteva centre).

- Au nevoie de un management medical foarte specializat și necesită participarea mai multor specialități și discipline

- Acestea sunt de obicei severe , boli cronice și de multe ori invalidante necesită adesea îngrijire specială, complexă și de lungă durată .

Este adevărat că există o întârziere în diagnosticul între 5 și 10 ani? Numai aproximativ 250 de boli primesc un cod în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD) a Organizației Mondiale a Sănătății, ceea ce face ca abordarea lor să fie și mai dificilă. Uneori, acestea sunt boli puțin cunoscute, dar de celelalte ori acestea sunt cunoscute, dar datorită frecvenței acestora, în practica clinică acestea nu sunt luate în considerare ca un prim diagnostic. În consecință, dacă boala este severă și se dezvoltă rapid fără tratament, aceasta poate cauza moartea unui nou-născut sau sechele.Acest lucru se întâmplă cu galactozemie clasic, care nu este inclusă în screening-ul neonatal unor comunități autonome, incidența lor este de 1: 50. 000. Tratamentul presupune un regim alimentar special, suprimarea imediat și pentru viață, galactoză, componentă a laptelui și surse alimentare de derivați de galactoză. Cu acest tratament simplu, boala progresează favorabil.

Ce simptome pot face părinții să suspecteze că copilul lor are o boală rară? În general, trebuie să vă gândiți la ele când simptomele sau "asocierea simptomelor" nu sunt tipice unei alte boli sau dacă există o asociație inexplicabilă de simptome. La copii, este demn de remarcat faptul că multe erori metabolice congenitale apar cu digestive și neurologice simptome, fie în fază cronică sau acută, care se duce la doctor.

De la ce vârstă poate fi detectată o boală rară? Simptomele pot fi prezente de la naștere, chiar și în viața fetală. Dar ele pot apărea la orice vârstă, mai ales în primii doi ani de viață. Când vă gândiți la aceste boli și le căutați, ei pot fi diagnosticați, chiar și în viața fetală, deși este mai dificil, deoarece studiile de efectuat în aceste perioade sunt mult mai complexe. Mai mult decât atât, este adevărat că, uneori, medicul știe că se uita la un pacient cu ER (deoarece există cazuri familiale similare nediagnosticate sau pentru că există un test care sugereaza acest lucru). În general, cercetătorii și centrele de recomandare sunt utilizate cu experții ER, dar chiar și așa, este posibil să nu se ajungă la un diagnostic etiologic.

Care sunt principalele probleme cu care se confruntă familiile de copii cu o boală rară? Frustrarea, angoasa, singurătatea și un sentiment de izolare sunt foarte frecvente. Dar, de asemenea, se adaugă probleme socio-economice, având în vedere cronicizării bolii si nevoi nesatisfăcute: reabilitare, fizioterapie, măsuri speciale ortopedice, educația specială, terapia vorbirii si multe altele. Dacă procedurile medicale sunt diversificate și este nevoie de un număr mare de consultări, repercusiunile asupra muncii sunt foarte grave. Acestea necesită nu numai îngrijire medicală, ci și sprijin psihologic și social și, adesea, măsuri nutriționale. Acestea din urmă sunt absolut esențiale în multe erori congenitale ale metabolismului.

Cine ar trebui să meargă părinții copiilor cu boli rare? Ei ar trebui să se consulte cu pediatrii și vor trimite copiii suspectați la centre specializate, în funcție de simptomele pe care le au.

Care sunt principalele noutăți în investigarea bolilor rare? În ultimii ani se înregistrează numeroase progrese, accentul fiind pus pe aceste boli și se depun eforturi pentru a le aborda. Lucrează în multe domenii simultan: medicale, sociale, de cercetare și tratamente noi.Datorită îmbunătățirii tehnicilor de laborator și cunoașterii mai bune a fiecărei boli, numărul de diagnostice a crescut. Dezvoltarea noilor tehnologii, în tandem spectrometrice în special în masă și platforme „High Performance“ pentru analiza mutatie a făcut posibilă care poate detecta mai mult de 50 de boli genetice diferite, într-un nou-născut hârtie singură probă de sânge născut.

Este adevărat că există două categorii de boli genetice detectabile; un grup relativ mic dintre ei bine cunoscut și tratabil și un alt grup potențial mai mare, care constă în boli puțin cunoscute și unele fără tratament. Dar odată ce acestea sunt diagnosticate, puteți efectua consiliere genetică, diagnostic prenatal și puteți continua cu cele mai bune opțiuni terapeutice posibile. Cu toate progresele științifice și progresul în cunoașterea bolilor, cu scopul de a gasi tratamente mai eficiente, cu toate că nu este curativ pentru anumite boli, acestea îmbunătățesc calitatea vieții celor afectați.

Marisol Nou . Guiainfantil. com