10 De boli rare, care afectează copii

Care sunt bolile rare? Acestea sunt cele care au o incidență scăzută în populație, adică care afectează un număr foarte limitat de persoane. O boală este considerată rară atunci când afectează doar mai puțin de 5 persoane din 10 000 de locuitori. Deși puțini oameni care suferă de o boală rară, în special, în cazul în care există mai mulți care sunt considerate ca atare, de fapt, în conformitate cu Organizația Mondială a Sănătății , există aproximativ 7000 de boli la nivel mondial afectează 7% dintre copii și adulți din întreaga lume.

Care sunt bolile rare? Acestea sunt cele care au o incidență scăzută în populație, adică care afectează un număr foarte limitat de persoane. O boală este considerată rară atunci când afectează doar mai puțin de 5 persoane din 10 000 de locuitori.

Deși puțini oameni care suferă de o boală rară, în special, în cazul în care există mai mulți care sunt considerate ca atare, de fapt, în conformitate cu Organizația Mondială a Sănătății , există aproximativ 7000 de boli la nivel mondial afectează 7% dintre copii și adulți din întreaga lume.

Bolile rare suferite de copii

neliniștea părinților copiilor cu boli rare este mare, deoarece exista putine tratamente sau de cercetare pentru ei și, uneori, tind să caute azil. Cu toate acestea, „ar trebui să încerce să se conecteze cu alții„, spune Paloma Tejada, directorul de comunicare al Organizației Europene pentru Boli Rare (Eurordis), o alianță a organizațiilor de pacienți și persoane active în domeniul bolilor, non-guvernamentale și dirijate de pacienții

Știi o boală rară? Aceasta este doar o listă mică, cu 10 dintre ele care afectează de obicei copilul înainte de naștere, astfel încât acestea au o componentă genetică:

1. Sindromul Moebius : doi nervi cranieni nu sunt pe deplin dezvoltați. Acești nervi sunt responsabili pentru mișcarea laterală a ochilor și a expresiilor faciale, astfel încât acestea provoacă paralizie pe față. Acest lucru cauzează slăbire, dificultăți de vorbire și probleme de pronunție.

2. sindromul Gilles de la Tourette : este cunoscut sub numele de boala ticurilor și copiii care suferă efectua mușchii involuntare rapide și care produc zgomote și mișcări involuntare cuvinte.

3. sindromul Aase : este moștenită și se caracterizează prin anemie cauzată de o tulburare în măduva osoasă și articulare asociate și malformații ale scheletului.

4. Hemofilie : este o dificultate pentru coagularea sângelui. Copiii care suferă de moștenit de la părinții lor și nu există nici un leac pentru ea, deși o atenție constantă și de îngrijire poate face o viață normală.

5. fibroza chistica : Este o cronică, boală ereditară care afectează glandele care produc secreții externe și determină îngroșarea mucus și obstrucționare a conductelor care transportul.Plămânii, sistemul digestiv, ficatul, pancreasul și sistemul reproducător sunt organele cele mai rănite de această creștere a vâscozității.

6. Albinism : se datorează defectelor în sinteza și distribuția melaninei. Se caracterizează prin depigmentarea pielii, a irisului și a retinei. Sunt copii care nu au pigment în părul lor sau în ochii lor.

7. Sindromul Prader Willi : este prezent de la naștere și afectează multe părți ale corpului. Copiii care suferă de aceasta sunt obeze și au tonus muscular slab. De asemenea, afectează capacitatea mentală și glandele sexuale care nu produc hormoni.

8. Sindromul Rett: afectează în cea mai mare parte fetele și manifestările în timpul celui de-al doilea an de viață. Afișează o întârziere în dobândirea limbajului și a coordonării motorii.

9. Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria : este o boală genetică rară caracterizată de îmbătrânirea accelerată a copiilor. Copiii se nasc sanatosi, dar dupa cateva luni, boala isi arata partea, dand copilului aparitia unui bătrân.

10. Hydrocephalus : lichidul cefalorahidian se acumulează în craniu și pune presiune asupra țesuturilor creierului. Acest lucru face capul mai mare decât de obicei.

Sursa : Orphanet, FEDR și OMS