Sindromul: diagnosticarea precoce în timpul sarcinii

Ul Sindromul este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. trisomia 21, care se caracterizează prin prezența unui grad variabil de tulburari cognitive si un caracteristici fizice deosebite care dau un aspect recunoscut al copilului afectat cu sindrom apare jos.

ul Sindromul este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. trisomia 21, care se caracterizează prin prezența unui grad variabil de tulburari cognitive si un caracteristici fizice deosebite care dau un aspect recunoscut al copilului afectat cu sindrom apare jos.

Cauzele excesului cromozomic al sindromului Down sunt încă necunoscute, deși sunt legate statistic de o vârstă maternă de peste 35 de ani. Copiii cu Sindrom Down sunt predispusi la anumite boli ale inimii, sistemul digestiv și endocrin din cauza excesului de proteină sintetizată de cromozom.

Caracteristicile comune includ o fizionomie specifică, lipsa tonusului muscular generalizat, un grad variabil de dizabilitate cognitivă și o întârziere în creștere.

Diagnosticul precoce al sindromului Down in timpul sarcinii

Riscul de sindrom Down copil poate fi determinată într-un stadiu incipient cu triplu de screening și ecografie în primul trimestru că măsurile nuanță translucidă. Ambele teste pot da markeri pozitivi, dar certitudinea sindromului Down se obține numai după analizarea amniocenteză, utilizând un eșantion de lichid amniotic fetal, materialul genetic.

Analiza villus crionică poate diagnostica sindromul Down sau, cel mai adesea, confirmă faptul că nu este prezent. Ca ambele amniocenteza și analiza vilozităților corionice sunt proceduri un mic risc de infectie sau a pierderii fetale, de obicei, au oferit doar femeilor ale căror șanse de a avea un copil cu defecte de nastere cromozomiale sau alte sunt mai mari din normal.

Medicii adesea sugerează efectuarea unei amniocenteze atunci cand o femeie are un rezultat al testului alfa-fetoproteina anormale (AFP), un test de sange care se face în jurul a 16-a săptămână de sarcină. Acest test poate detecta prezența sindromului Down în aproximativ 35% din cazuri. O versiune mai nouă a acestui test, care măsoară AFP și nivelurile de doi hormoni de sarcină poate detecta aparent prezenta sindromului Down in aproximativ 60 la suta din cazuri.Cu toate acestea, aceste teste de sânge nu servesc la diagnosticarea concludentă a sindromului, deoarece sunt doar analize preliminare care indică necesitatea unei amniocenteze.

În general, șansele de a concepe un alt copil cu sindrom Down în fiecare sarcină ulterioară sunt de 1%, plus riscul propriu al mamei în funcție de vârsta ei. Cu toate acestea, dacă primul copil are sindrom Down, șansele de a avea un alt copil cu sindrom Down cresc foarte mult . De obicei, atunci când un copil este suspectat că are sindrom Down, medicii iau un eșantion din sângele lor pentru a efectua o analiză a cromozomilor (numită cariotip). Acest test este utilizat pentru a determina dacă bebelușul are sindrom Down și pentru a identifica anomaliile cromozomiale corespunzătoare. Aceste informații sunt importante în determinarea riscului la care se confruntă părinții în cazul unor sarcini ulterioare. În acest fel, părinții pot fi trimise unui specialist genetic care poate explica în detaliu rezultatele acestei analize și indică riscurile acestui fenomen recurente într-o altă sarcină.

Cine prezintă cel mai mare risc pentru a avea un copil cu sindrom Down?

Cuplurile care au avut deja un copil cu sindrom Down, mame sau părinți al căror cromozomul 21 a fost rearanjat și mamele cu vârsta peste 35 de ani sunt cele mai expuse riscului. Riscul sindromului Down crește odată cu vârsta mamei însărcinate. Astfel, aproximativ unul din fiecare 250 de copii este expus riscului de a se naste cu sindromul Down la o femeie de 25 de ani. Cu toate acestea, acest risc crește la 1 la 952 la vârsta de 30 de ani și continuă să crească la unul din 378 de copii atunci când mama ajunge la 35 de ani. La vârsta de 40 de ani, riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește la unul din fiecare 106 copii.

Surse: - Fundația catalana pentru sindromul Down - Valencia Sindromul Down Fundația - Asociații din Spania - asociații internaționale