Fibroza chistica la copii
Ul fibroza chistica este boli genetice frecvente în rasa caucaziană. Afectează 1 / 2500-5000 nou-născuți vii. Este secundar la modificarea unei gene numite CFTR, care codifică producerea unei proteine numită și CFTR. Această proteină este în membrana celulară și reglează trecerea moleculelor numite ioni în celulă.
ul fibroza chistica este boli genetice frecvente în rasa caucaziană. Afectează 1 / 2500-5000 nou-născuți vii. Este secundar la modificarea unei gene numite CFTR, care codifică producerea unei proteine numită și CFTR. Această proteină este în membrana celulară și reglează trecerea moleculelor numite ioni în celulă.
Fibroza chistica este o boala rara, cronica si ereditare care se manifestă, de asemenea, în timpul copilăriei. Afectează în principal plămânii și sistemul digestiv.
Cauzele fibrozei chistice la copii
Când această proteină (CFTR), prezentă în membrana celulară, defecțiuni, a produs secrețiilor deshidratată și groase , nou blocarea glandei le generează. Astfel, pancreas, plămâni, intestin, ficat, sinusuri, glanda genitală etc. este afectată Interesant, toate secrețiile sunt uscate, cu excepția transpirației, care are loc în exces. În mod obișnuit, părinții acestor copii, când o sărute, comentează că "știu să sară".
Simptome si diagnostic de fibroza chistica la copii
Cele mai importante manifestări clinice sunt secundare la funcție slabă a pancreasului (nu digera alimente în mod corespunzător, astfel încât creșterea în greutate este inadecvat) și probleme respiratorii. Implicarea pulmonară determină supraviețuirea acestor pacienți. Astfel, frecventele sunt dilatațiile tuburilor bronhice, bronșita, pneumoniile etc.
Diagnosticul include diferite măsuri, cum ar fi testul sudoare sau test genetic . Există un program pentru depistarea precoce a cazurilor, care funcționează în anumite locuri (cum ar fi în Comunitatea Madrid, Spania). Se face prin screening neonatal (denumit în mod obișnuit "testul călcâiului").
Tratamentul fibrozei chistice la copii
Tratamentul presupune o abordare multidisciplinară (gastroenterologi, pneumologi, terapeuți fizice, nutriționiști). Există unități restante foarte specifice în diferite spitale, cum ar fi Spitalul de Doce Octubre din Madrid (Spania). În prezent, ratele de supraviețuire devin din ce în ce mai bune.
