Sindromul Sanfilippo la copii

Dacă ne pasă de problemele de sănătate frecvent copiii trebuie să acorde o atenție, de asemenea, la toate aceste așa-numitele boli rare, care afectează un număr mare de copii. Sindromul Sanfilippo este una dintre bolile rare care trebuie cunoscute. Scopul pentru a ține seama mai bine de boli rare este de a ajuta la aducerea vizibilității și că societatea consideră ca o problemă reală, de familie care trebuie să trăiască cu această boală, fără un ajutor suficient de de servicii medicale.

Dacă ne pasă de problemele de sănătate frecvent copiii trebuie să acorde o atenție, de asemenea, la toate aceste așa-numitele boli rare, care afectează un număr mare de copii. Sindromul Sanfilippo este una dintre bolile rare care trebuie cunoscute.

Scopul pentru a ține seama mai bine de boli rare este de a ajuta la aducerea vizibilității și că societatea consideră ca o problemă reală, de familie care trebuie să trăiască cu această boală, fără un ajutor suficient de de servicii medicale.

În Guiainfantil. com explicăm ce este sindromul Sanfilippo la copii.

Care este boala Sanfilippo

Împreună putem stimula cercetarea în domeniul bolilor care afectează copiii care nu au fost încă studii și nici mijloacele pentru a îmbunătăți calitatea vieții cel mai mult mici. În cazul sindromului Sanfilippo a Boala lysosomal care afecteaza un copil din 50. 000.

Sindromul Sanfilippo este o boală ereditară, este cauzată de o defect genetic care afectează funcționarea enzimelor responsabile pentru destrămarea substanțelor pe care organismul nu le are nevoie. Consecințele acestui eșec se concentreze pe un enzimatice declin mental , care de obicei se termină cu un prematuri moarte in adolescenta.

Simptomele bolii Sanfilippo la copii

boala Sanfilippo este dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sale pot fi confundate cu un tulburare de tulburare de deficit de atenție, cu hiperactivitate sau pentru că nu-l împrumute atenția acordată dificultăților de învățare.

de la simptome Sindromul Sanfilippo sunt

- anumite agresivitate in comportament si modificari ale dispozitiei.

- Hiperactivitate și dificultăți de învățare.

- tulburări de somn, de la insomnie la a vorbi adormit.

- Probleme fizice, cum ar fi diaree sau infecții respiratorii recurente.

- Mai puțin dezvoltare psihomotorie , atât de lent pentru a învăța să meargă și căderile sunt frecvente.

- Buzele și sprâncenele sunt mai groase decât de obicei.

Tratamentul sindromului Sanfilippo la copii

Sindromul Sanfilippo este diagnosticat între 2 și 6 ani de vârstă, în funcție de importanța părinților și a pediatrilor da întârzieri dezvoltarea copilului deoarece, până la un anumit punct, ele pot fi considerate normale. Nu există un tratament specific pentru această boală, dar îngrijirea care încearcă să îmbunătățească calitatea vieții copilului cu sindromul Sanfilippo trebuie să fie constantă.

Ca o boală ereditară, sindromul Sanfilippo poate fi evitat cu un Diagnosticul genetic inainte de sarcina, dar, evident, trebuie să fi suspectat de risc de transmitere a sindromului. Și în timpul sarcinii, testele precum amniocenteza sau biopsia corială pot detecta boala în primele săptămâni de sarcină.

Laura Vélez . Editor al lui Guiainfantil. com