Sindromul Noonan la copii

Sindromul Noonan este o boală congenitală și ereditară, deși, în unele cazuri, apare în mod spontan într-un copil fără a avea nici un membru al familiei cu sindrom down, cauzat de o tulburare genetică, în mod specific mutația a cromozomului 12, care determină dezvoltarea anormală în multe părți ale corpului.

Sindromul Noonan este o boală congenitală și ereditară, deși, în unele cazuri, apare în mod spontan într-un copil fără a avea nici un membru al familiei cu sindrom down, cauzat de o tulburare genetică, în mod specific mutația a cromozomului 12, care determină dezvoltarea anormală în multe părți ale corpului.

Deși nu este o boala bine-cunoscut, cifrele indica faptul ca pacientii cu pacientii cu sindrom Noonan ajunge la cifra sindromului, 1 din fiecare 1500 de nașteri din lume.

Simptomele sindromului Noonan la copii

Simptome cauzate de sindromul Noonan sunt variate, acest lucru se datorează faptului că unele proteine ​​responsabile de creștere la copii devin hiperactive cauzand numeroase modificari genetice. Bolile de inima, statura scurt, pectus excavatum, pubertate întârziată, dizabilitate intelectuală ușoară, aplecat în jos, pleoape căzute, urechi în formă de anormal, gât scurt și falduri, penis mic si testicule ochi necoborat.

Cum se detectează sindromul Noonan la copii

Sindromul Noonan poate fi detectat chiar înainte de nașterea copilului printr-un diagnostic genetic molecular. Această procedură se va localiza mutatii genetice in markeri moleculari responsabili pentru boala, cum ar fi PTPN11 sau SOS1, cu 50% și 13% competiție la copiii bolnavi cu sindrom Noonan. Dar copiii care nu au fost supuse acestui test genetic prenatal poate fi, de asemenea, diagnosticate prin scanarea de către medicul pediatru în trombocite și nivelurile de hormon de creștere au fost examinate, coagularea sângelui este măsurat, au avut loc Radiografia pieptului și o audiometrie vor fi efectuate.

Copilul meu are sindromul Noonan, ce pot face?

Nu există nici un tratament specific pentru boala si fiecare simptom vor fi tratate în mod independent, cu toate că hormonul de creștere este o armă eficientă împotriva multor probleme cauzate de sindromul Noonan. O altă soluție atunci când copilul a ajuns la pubertate este administrarea de testosteron, dar întotdeauna sub supraveghere ca niveluri foarte ridicate de testosteron cuplat cu un handicap intelectual poate provoca niveluri ale libidoului sunt dificil de controlat.

Ce probleme poate avea copilul meu cu sindromul Noonan?

Efectele secundare pe care le poate provoca boala sunt, de asemenea, variate. Pe de o parte, există probleme fizice cum ar fi acumularea de fluide în țesuturile corporale, infertilitate sau probleme structurale în inimă. Pe de altă parte, există efectele psihologice pe care le poate produce sindromul Noonan la copii, cum ar fi problemele sociale din cauza lipsei de stima de sine din cauza problemelor lor fizice.

Diego Fernández. Editorul lui Guiainfantil. com