Sindromul Angelman la copii

Sindromul Angelman este o boală rară, a cărei principală caracteristică fizică poate că este un un zâmbet aproape permanent , care îi oferă acestor copii un aspect fericit. Tocmai din acest motiv ei au fost numiți copii de marionetă. considerată o boală rară, sindromul Angelman este o tulburare neurodevelopmental care afecteaza 1 din 10 000 sau 20 000 de copii născuți.

Sindromul Angelman este o boală rară, a cărei principală caracteristică fizică poate că este un un zâmbet aproape permanent , care îi oferă acestor copii un aspect fericit. Tocmai din acest motiv ei au fost numiți copii de marionetă.

considerată o boală rară, sindromul Angelman este o tulburare neurodevelopmental care afecteaza 1 din 10 000 sau 20 000 de copii născuți.

Cauzele Angelman

Cauza sa este sindromul genetice, iar în cele mai multe cazuri nu este ereditară, și anume, aceasta are loc la întâmplare. Aceasta se datorează faptului că există o defecțiune a unei gene (UBE3A), a cromozomului matern 15. Adică, acești copii, mai degraba decat cu ambii cromozomi 15, unul din tată și una de la mama, au un total sau absenta partiala a cromozomului materne 15, în cazul în care se află această genă. În ultimul timp sa descoperit că această genă (UBE3A) este cea care provoacă sindromul.

7 caracteristici ale sindromului Copil fericit

1. Există o întârziere mintală semnificativă, ceea ce înseamnă că acești oameni nu pot fi autonome. Adică, ei au nevoie, în marea majoritate a cazurilor, să mănânce, să se curățească, să se îmbrace, să se miște ... și în nici un caz nu pot trăi în mod independent. Dacă au trecut un test de inteligență, ar fi echivalent cu la vârsta de aproximativ 3 ani sau mai puțin.

2. Ei au dificultăți în mișcările lor, tremurul, o plimbare oscilantă, instabilă și ciudată. De obicei, își ține mâinile în sus când merg, de parcă ar flutura. Competențele tale fine motorii sunt, de asemenea, afectate.

3. Într-un procent mare, aceștia suferă de diferite tipuri de epilepsie, care nu sunt întotdeauna ușor controlate.

4. Visul este modificat, ceea ce înseamnă că există copii care pot dormi doar 3 ore. Aceasta este o problemă foarte gravă, atât pentru dezvoltarea copilului, cât și pentru coexistența la domiciliu.

5. Ei au un comportament hiperactiv și sunt foarte ușor excitabili, cu momente de atenție foarte scurte.

6. Personalitatea sa este amabilă, afectuoasă, zâmbitoare și foarte ușor de râs. Râsul lor este foarte contagios și îi face pe cei care sunt cu ei să nu se poată evita pe al lor. Căderea unui pahar de apă, de exemplu, poate fi cel mai amuzant lucru din lume.

7. Aproape totală absență a vorbirii. Există copii care pot spune câteva cuvinte, dar în nici un caz nu este principalul sistem de comunicare.Acești copii trebuie să comunice cu gesturi, semne sau imagini, care presupun absența cuvintelor. Iar acest lucru trebuie învățat de la o vârstă fragedă. Există o mare dificultate de a comunica, cu caracteristici autistice, ceea ce face ca învățarea sistemelor alternative de comunicare (cu semne sau imagini) să fie și mai complexă.

Speranțele de vindecare la copii cu sindrom Angelman

Acest sindrom nu are nici un remediu astăzi , dar există multe cercetări, dintre care unele sunt foarte promițătoare. Deși este o boală rară și, ca atare, este obișnuit să nu facă obiectul cercetării, avantajul sindromului Angelman este că există o singură genă afectată. Și se pare că această genă este legată de alte boli sau tulburări, cum ar fi Parkinson sau tulburarea de spectru autism. Deci există mai multe laboratoare și universități din întreaga lume care investighează diferite moduri de tratament.