Trebuie să știți de screening genetic
Toate femeile gravide doresc copilul dumneavoastră se naște sănătos, fără malformații sau boli genetice. Iar una dintre cele mai mari temeri ale părinților este că copilul se naște cu sindromul Down. Un factor de risc este ca mama de peste 35 de ani, deși nu singurul care afecteaza copilul poate prezenta anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, Patau, Edwards și Turner.
toate femeile gravide doresc copilul dumneavoastră se naște sănătos, fără malformații sau boli genetice. Iar una dintre cele mai mari temeri ale părinților este că copilul se naște cu sindromul Down.
Un factor de risc este ca mama de peste 35 de ani, deși nu singurul care afecteaza copilul poate prezenta anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, Patau, Edwards și Turner. Acesta este motivul pentru care testul triplu, testul combinat sau screeningul triplu pot fi practicate femeilor însărcinate de orice vârstă. Ce este screening-ul genetic?
Screeningul genetic este un set de teste care, atunci când sunt traversate, pot detecta aproximativ 90% din anomalii cromozomiale la copil. Numele ei complet este
screening genetic fetal al celui de-al treilea trimestru și screening pentru devreme malformații genetice . Este, de asemenea, cunoscut sub numele de test triplu sau combinație. Examenul se efectuează atât la mama cât și la copil între săptămâna 11 și 14 de sarcină. Femeile gravide primesc teste de sânge pentru a măsura hormonii pe care placenta îl produc. Producția mai mare sau mai mică a acestor
hormoni poate indica prezența unei anomalii genetice la copil. După testul de sânge, după 3 sau 4 zile, este programată și efectuată o ultrasunete abdominală. În ea dimensiunea exactă a copilului, lichidul care există în spatele gâtului, oase de copil, mai ales dacă există sau nu osul nazal, și s
este verificat și a efectuat o examinare aprofundată a anatomiei lor. Vârsta femeii și rezultatele obținute în testele de sânge și în ultrasunete sunt traversate și analizate printr-un software care măsoară riscul fetal. Dacă, după analiză, echipa medicală suspectează că bebelușul are o anomalie, consilierea completă este oferită părinților. Ei pot decide cu privire la o metodă mai invazivă, cum ar fi amniocenteza, pentru a obține informații mai precise sau o biopsie de villus corionic.
Screening-ul genetic al primului trimestru nu este invaziv și nu prezintă riscuri pentru mamă sau copil.
Totuși, poate fi efectuată numai în săptămânile de gestație menționate, deoarece caracteristicile sau markerii măsurați apar în acest moment al sarcinii și apoi dispar. Se recomandă efectuarea unui al doilea studiu în săptămânile 20 până la săptămâna 23 pentru a exclude un procent minim din modificările genetice care nu ajung la detectarea acestui test.
